Tres millones de personas afectadas por enfermedades raras en Argentina

1er. Congreso Latinoamericano sobre Enfermedades Raras

La Fundación GEISER (Grupo de Enlace, Investigación y Soporte en Enfermedades Raras) junto a las organizaciones del sector civil que la integran y en cooperación con la Facultad de Medicina (UBA), realizaron del 27 al 29 de marzo el 1er. Congreso Latinoamericano de Enfermedades Raras, en las instalaciones de la Facultad de Medicina (UBA), sita en Paraguay 2155, Ciudad Autónoma de Buenos Aires.

En nuestro país se calcula que hay más de tres millones de personas afectadas por enfermedades raras. Se trata de patologías con escasa prevalencia (inferior a ½.000), y un alto nivel de complejidad. Son potencialmente mortales o debilitantes a largo plazo.

Para abordar la problemática de estas enfermedades es necesario un planteamiento conjunto, que incluya proyectos de investigación compartidos, colaboración entre equipos de diversas disciplinas, acceso a datos y material biológico recogido en diferentes lugares y creación de infraestructuras conjuntas como: registros, bases de datos, depósitos y plataformas técnicas. Con la realización del 1er. Congreso Latinoamericano sobre Enfermedades Raras se abrió por primera vez en el marco latinoamericano un espacio de información, intercambio y crecimiento capaz de generar un mejoramiento en la calidad de vida de las personas que viven con una enfermedad poco frecuente.

Los ejes del congreso estuvieron centrados en la organización, la difusión, la asistencia y la investigación en enfermedades raras. Su principal objetivo fue convocar a una asamblea latinoamericana que sirva como piedra fundacional para una organización continental, que funcione como referencia para todas las instituciones interesadas en estas enfermedades. Asimismo, el congreso sirvió como palanca de apoyo para los estados, instituciones académicas, centros sanitarios e industrias regionales e internacionales.

Entre los días 27 a 29 de marzo, en el marco del congreso, se realizaron conferencias plenarias, talleres y presentación de trabajos libres. Como parte de las actividades previas, el 26 se llevaron a cabo encuentros con decisores, investigadores y una reunión con ONG's, en el Auditorio del Instituto cardiovascular Prof. A Taquini (UBA). M.T. de Alvear 2270, Piso 1, CABA.

Es importante destacar que el presente congreso estuvo abierto a toda la comunidad y especialmente dirigido a pacientes, familiares, sanitaristas, profesionales terapeutas, investigadores básicos y clínicos, miembros de la industria de diagnóstico y terapéuticas, comunicadores sociales y biomédicos, docentes, políticos de la salud, gerenciadores de empresas sociales de la salud, estudiantes, empresarios y fundaciones involucrados en la responsabilidad social.

El evento contó con los auspicios de los ministerios de Salud y Educación y de la Secretaría de Turismo de la Nación. A su vez, fue declarado de interés científico por la Legislatura de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires y adhirieron a él el Consejo Nacional de la Mujer, la AMIA y diversas sociedades científicas.

Para obtener mayor información comunicarse al Tel.-fax: (54-11) 4864-0155 (líneas rotativas).E-mail: fundgeiser@gtgroup.com.ar, www.fundaciongeiser.org

¿Qué son las enfermedades raras?

Son patologías complejas, heterogéneas y de escasa prevalencia. Las mismas afectan tanto a niños como a adultos en cualquier parte del mundo. Muchas son degenerativas y a largo plazo debilitantes, mientras que otras son compatibles con una vida normal si se diagnostican a tiempo y se tratan adecuadamente.

Se calcula que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras distintas. La mayoría son genéticas, en tanto otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías.

Las enfermedades raras afectan el comportamiento y las capacidades físicas, mentales y sensoriales y generan discapacidad. Muchas veces coexisten varias discapacidades a la vez, lo que refuerza la sensación de aislamiento.

La edad de aparición de los primeros síntomas varía de acuerdo a la enfermedad específica. La mitad de las enfermedades raras pueden aparecer en el nacimiento o durante la infancia (por ejemplo: síndromes de Williams y de Prader-Willi o retinoblastoma). Por otra parte, la otra mitad puede presentarse en la edad adulta (corea de Huntington, encefalopatía espongiforme humana -enfermedad de Creutzfeldt-Jakob- o esclerosis lateral amiotrófica, etc.).

Acerca de Fundación Geiser

Geiser constituye la primera iniciativa lograda en Argentina para organizar y contener la demanda de los pacientes de enfermedades raras. Desde 2002, presta servicios a la comunidad de nuestro país en forma gratuita y sostenida, gracias al aporte voluntario de empresas, asesores, redes y organizaciones.

La fundación desarrolló redes con universidades nacionales e internacionales, organizaciones, afectados, profesionales y generó conexiones entre profesionales y centros de referencia internacional.

Geiser es el primer y único miembro latinoamericano de la Eurordis (European Organization for Rare Diseases).

Para más información, puede consultar www.fundaciongeiser.org